بیماری آلبینیسم یا زالی یکی از انواع عارضه های چشمی و مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی

بیماری آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزوم مغلوب است. زالی یا آلبینیسم در واقع یک نوع بیماری ژنتیکی است. بیماری زالی در حقیقت می‌تواند در هر فردی رخ دهد. کاهش یا فقدان کامل رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها در این افراد دیده می شود. با ما در نیک صالحی همراه باشید.

بیماری آلبینیسم

اصطلاح آلبینیسم معمولاً به زالی چشمی (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) اشاره دارد. OCA گروهی از اختلالات است که در خانواده هایی منتقل می شود که در آن بدن مقدار کمی از ماده ای به نام ملانین تولید می کند یا اصلاً تولید نمی کند. نوع و مقدار ملانین در بدن شما رنگ پوست، مو و چشم شما را تعیین می کند. ملانین همچنین در رشد و عملکرد چشم ها نقش دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم مشکلات بینایی دارند.

آلبینیسم در انسان

علائم بیماری آلبینیسم

معمولا در رنگ پوست، مو و چشم فرد دیده می شود، اما گاهی اوقات تفاوت ها جزئی است. افراد مبتلا به آلبینیسم به اثرات نور خورشید نیز حساس هستند، بنابراین در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پوست هستند.

اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند اقدامات لازم را برای محافظت از پوست و چشم‌های خود و مراقبت مناسب از چشم و پوست انجام دهند.

علائم آلبینیسم شامل رنگ پوست، مو و چشم و همچنین بینایی است.

بیماری آلبینیسم یا زالی

پوست

ساده ترین شکل آلبینیسم مشاهده نتایج در موهای سفید و پوست بسیار روشن در مقایسه با خواهر و برادر یا سایر خویشاوندان خونی است. اما رنگ پوست که پیگمانتاسیون نیز نامیده می شود و رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای متغیر باشد. افراد آفریقایی تبار که آلبینیسم دارند ممکن است پوست قهوه ای روشن یا قرمز قهوه ای داشته باشند و کک و مک داشته باشند. برای برخی افراد، رنگ پوست ممکن است تقریباً مشابه رنگ پوست والدین یا خواهر و برادرهای بدون آلبینیسم باشد.

با قرار گرفتن در معرض نور خورشید، برخی از افراد ممکن است دچار موارد زیر شوند:

1. کک و مک.
2. خال ها با رنگ یا بدون رنگ که گاهی صورتی هستند.
3. لکه‌های بزرگ مانند کک و مک، به نام لنتی‌ژین‌های خورشیدی (len-TIJ-ih-neez).
4. آفتاب سوختگی و عدم توانایی برنزه شدن
5. برای برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی کند. برای برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع یا افزایش یابد و در نتیجه تغییرات جزئی در رنگ ایجاد شود.

مو

رنگ مو می تواند از خیلی سفید تا قهوه ای متغیر باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی تبار که آلبینیسم دارند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. رنگ مو همچنین ممکن است در اوایل بزرگسالی تیره شود. یا ممکن است مو در اثر تماس با مواد معدنی موجود در آب و محیط لک شود و با افزایش سن، موها تیره تر به نظر برسند.

رنگ چشم

مژه ها و ابروها اغلب رنگ پریده هستند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متغیر باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

در بیماری آلبینیسم، قسمت های رنگی چشم که عنبیه نامیده می شود، معمولاً رنگدانه کافی ندارند. این اجازه می دهد تا نور از طریق عنبیه بتابد و چشم ها را به نور روشن بسیار حساس می کند. به همین دلیل، چشم های بسیار روشن ممکن است در برخی از نورها قرمز به نظر برسند.

مشکلات بینایی در بیماری آلبینیسم

مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1. حرکت سریع و برگشتی چشم ها که قابل کنترل نیست، نیستاگموس نامیده می شود.
2. وضعیت غیرمعمول سر یا وضعیت سر، مانند کج کردن سر برای کاهش حرکات چشم و بهتر دیدن.
3. چشم هایی که نمی توانند به طور همزمان به یک جهت نگاه کنند یا به نظر می رسد که روی هم قرار گرفته اند، وضعیتی به نام استرابیسم.
4. مشکلات در دیدن اجسام نزدیک یا اجسام دور که دوربینی یا نزدیک بینی نامیده می شود.
5. حساسیت شدید به نور که فتوفوبیا نامیده می شود.
6. تفاوت در انحنای سطح جلویی چشم یا عدسی داخل چشم به نام آستیگماتیسم که باعث تاری دید می شود.
7. تفاوت در ایجاد لایه نازک بافت در دیواره پشتی داخلی چشم، به نام شبکیه. این تفاوت باعث کاهش بینایی می شود.
8. سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول در چشم را دنبال نمی کنند. به این حالت مسیریابی نادرست عصب بینایی می گویند.

درک ضعیف از عمق، به این معنی که نمی توانید اشیا را به صورت سه بعدی ببینید و قضاوت کنید که یک شی چقدر دور است..

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در هنگام تولد فرزندتان، پزشک ممکن است متوجه کمبود رنگ در مو یا پوست شود که بر مژه ها و ابروها تأثیر می گذارد. پزشک به احتمال زیاد دستور معاینه چشم را می دهد و هرگونه تغییر در رنگ پوست و بینایی فرزند شما را از نزدیک دنبال می کند.

اگر علائم آلبینیسم را در کودک خود مشاهده کردید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.

اگر کودک مبتلا به آلبینیسم دچار خونریزی های مکرر بینی، کبودی آسان یا عفونت های طولانی مدت شد، با پزشک خود تماس بگیرید. این علائم ممکن است نشان دهنده شرایط ارثی نادر اما جدی باشد که شامل آلبینیسم می شود.

آلبینیسم در اثر تغییر در یکی از این ژن ها ایجاد می شود. انواع مختلفی از آلبینیسم ممکن است رخ دهد که عمدتاً بر اساس تغییر ژنی که باعث این اختلال شده است. تغییر ژن ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش شدید مقدار ملانین شود.

انواع بیماری آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه انتقال آنها در خانواده ها و ژنی که تحت تأثیر قرار می گیرد، گروه بندی می شوند.

1. آلبینیسم چشمی (OCA)، شایع ترین نوع، به این معنی است که فرد دو نسخه از یک ژن تغییر یافته را دریافت می کند – یکی از هر والدین. به این وراثت اتوزومال مغلوب می گویند. OCA نتیجه تغییر در یکی از هشت ژن است که از OCA1 به OCA8 برچسب گذاری شده است . OCA باعث کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی می شود. مقدار رنگدانه بر حسب نوع متفاوت است. رنگ پوست، مو و چشم به‌دست‌آمده نیز بر حسب و در انواع مختلف متفاوت است.
   آلبینیسم چشمی عمدتاً به چشم ها محدود می شود و باعث مشکلات بینایی می شود. شایع ترین شکل آلبینیسم چشمی نوع ۱ است. این نوع با تغییر ژن در کروموزوم X منتقل می شود. آلبینیسم چشمی مرتبط با X می تواند توسط مادری که حامل یک ژن X تغییر یافته به پسرش است منتقل شود. این وراثت مغلوب وابسته به X نامیده می شود. آلبینیسم چشمی معمولاً فقط در مردان رخ می دهد. این بسیار کمتر از OCA رایج است .
2. آلبینیسم مربوط به سندرم های ارثی نادر می تواند رخ دهد. به عنوان مثال، سندرم هرمانسکی-پودلاک شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری های ریوی و روده است. سندرم Chediak-Higashi شامل نوعی OCA و همچنین مشکلات ایمنی با عفونت های مکرر، مشکلات مغز و اعصاب، اختلالات خونریزی و سایر مسائل جدی است.

عوامل خطر

عوامل خطر به این بستگی دارد که یک یا هر دو والدین دارای ژن مبتلا هستند. انواع مختلف آلبینیسم انواع مختلفی از الگوهای وراثتی دارند.

عوارض بیماری آلبینیسم

آلبینیسم می تواند شامل عوارض پوستی و چشمی باشد. همچنین می تواند شامل چالش های اجتماعی و عاطفی باشد.

عوارض چشمی

مشکلات بینایی می تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم پوست بسیار حساسی به نور و آفتاب دارند. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض آلبینیسم است. قرار گرفتن در معرض نور خورشید می تواند باعث آسیب های ناشی از نور خورشید شود که ممکن است منجر به زبری و ضخیم شدن پوست شود. آفتاب سوختگی همچنین می تواند خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش دهد.

به دلیل فقدان رنگدانه پوست، نوعی سرطان پوست به نام ملانوم ممکن است به‌جای رنگ سیاه یا قهوه‌ای معمول، به صورت توده‌ها یا خال‌های صورتی یا قرمز ظاهر شود. این می تواند تشخیص سرطان پوست را در مراحل اولیه دشوارتر کند. بدون معاینات دقیق و منظم پوست، ممکن است ملانوم تا زمانی که پیشرفته نشده باشد، تشخیص داده نشود.

چالش های اجتماعی و عاطفی

برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض را تجربه کنند. واکنش سایر افراد به افراد مبتلا به آلبینیسم می تواند تأثیر منفی بر افراد مبتلا داشته باشد.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است قلدری، مسخره کردن یا سوالات ناخواسته در مورد ظاهر، عینک یا ابزار کمک بصری خود را تجربه کنند. آنها ممکن است با اعضای خانواده یا گروه های قومی خود متفاوت به نظر برسند، بنابراین ممکن است احساس غریبگی کنند یا مانند افراد خارجی با آنها رفتار شود. این تجربیات ممکن است باعث انزوای اجتماعی، ضعف عزت نفس و استرس شود.

استفاده از اصطلاح “فرد مبتلا به آلبینیسم” برای جلوگیری از تأثیر منفی سایر اصطلاحات ترجیح داده می شود.

بیماری ژنتیکی زالی یا آلبینیسم

پیشگیری از بیماری آلبینیسم

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و ​​شانس داشتن فرزند مبتلا به آلبینیسم در آینده کمک کند. مشاور می تواند آزمایش های ژنتیکی موجود را توضیح دهد.